Bebek ölümlerine sebep olan SMA tip 1 hastalığı, son zamanlarda internette aratılmaya başlandı. Solunum güçlüğü çeken SMA tip 1 hastaları, corona virüsü pandemisi sebebiyle en tehlikeli hastalıklardan biri olarak gözüküyor. Üç evresi bulunan SMA hastalığının en korkulan evresi SMA tip 1 evresidir. Çocuk yaşta gözlemlenen belirtiler yutkunma ve solunum zorluğudur. Peki, SMA tip 1 hastalığı nedir? SMA tip 1 hastalığının tüm belirtileri nelerdir, tedavisinde nasıl yol izlenir? İşte ayrıntılar…
SMA hastalığı daha çok batı ülkelerinde gözlemlenen bir hastalıktır. Ancak ülkemizde yakın zamanda SMA tip 1 hastalığı yüzünden can kayıpları artmıştır. Özellikle çocuklarda gözlemlenen SMA tip 1 hastalığının belirtileri merak ediliyor. İşte SMA tip 1 hastalığı ile ilgili bütün bilinmesgerekenler…
SMA TİP 1 NEDİR?
Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir. 4 farklı tipi bulunan SMA halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak da bilinir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA’da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25’tir.
Foto: Shutterstock
SMA TİP 1 HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?
Spinal Musküler Atrofi’nin belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği de denen skolyoz görülebilir. Aynı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden uzman bir nörolog tarafından detaylı olarak hastanın öyküsü dinlenir, şikâyetleri incelenir, EMG yapılır ve hekimin gerekli gördüğü durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır. EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:
– Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
– Azalmış refleksler
– Ellerde titreme
– Baş kontrolünü sağlayamama
– Beslenme güçlüğü
– Cılız ses ve zayıf öksürük
– Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
-Yaşıtlarından geri kalma
-Sık düşme
-Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
-Dil seğirmesi
SMA TİP 1 HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir.
